Kategori: Doğum

down sendromu

Down Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Dünya genelinde Down Sendromu rahatsızlığına sahip olan birey sayısı 6 milyonu geçti. Ülkemizde bu rakam 70 bin dolaylarında seyrediyor. Vücuttaki kromozom sayısının 1 fazla olmasından kaynaklanan bu sendrom ‘trizomi 21’ ya da ‘mongolizm’ adıyla da biliniyor. İnsan vücudunda toplamda 46 adet kromozom bulunuyor. Bunların 23 adedi anneden, 23 adedi de babadan geliyor. Genetik bir farklılık olan Down Sendromu durumunda anneden ya da babadan bir fazla kromozom geliyor ve vücuttaki toplam kromozom sayısı 47’ye yükseliyor.

Halen üzerine çok sayıda araştırmanın yapıldığı Down Sendromu dünyanın hemen her ülkesinde görülüyor. Her yıl yaklaşık 2000 bebek Down Sendromlu olarak dünyaya geliyor. Bu sendrom hafif ya da orta düzeyde zihinsel geriliği de beraberinde getirebiliyor. Aynı zamanda Down Sendromu olan bireylerin fiziksel gelişimleri de yaşıtlarına göre daha geç gerçekleşiyor. Doğumdan itibaren fizyoterapiden faydalanılması ve çocukluk döneminde özel eğitim desteği alınması, gelişimlerinde önemli bir faktördür.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu belirtileri nelerdir

Bazı karakteristik özellikler Down Sendromu şüphesini de doğuruyor. Bu sendroma sahip olan kişilerin yüz görünümünde genellikle tipik bazı benzerlikler bulunur. Vücutlarına oranla daha küçük ve daha yuvarlak yüz hatlarına sahiptirler. Gözler ise genellikle yukarı yönlü çekik bir duruş sergiler. Burun kökü basıktır ve normale göre daha küçük buruna sahiptirler. Kulaklar da yine normale göre biraz daha küçük olur. Ense bölgesinde bir deri bolluğu olduğundan ense daha kalın görünür.

Toplumda mongol hastalığı olarak da bilinen bu sendroma sahip olan bireylerde, avuç içerisinde bulunan simian çizgisi de tek bir çizgi halindedir. Kişilerin parmakları oldukça esnek bir yapıya sahip olur ve aynı zamanda eller de daha küçüktür. El ve ayaklarda sandal açıklığı olarak tabir edilen bir görünüm mevcuttur. Bununla birlikte hamilelik döneminde yapılan testlerde elde edilen bulgular da belirti olarak kabul edilebilir. Bu test ve muayenelerde Down Sendromu tanısının konulabildiğini belirtelim.

Kimler Down Sendromu Açısından Riskli Gruptadır?

Pek çok rahatsızlığa dair bir risk grubu belirlemek ve genel hatları çizmek mümkün olabiliyor. Fakat söz konusu Down Sendromu olduğunda bir risk grubundan söz etmek güç. Çünkü herkesin bebeği bu sendroma sahip olacak şekilde dünyaya gelebilir. Bir diğer deyişle her kadın Down Sendromlu bebek dünyaya getirebilir. Sadece annenin yaşı artıkça riskin de artığından söz edebiliriz. 20 yaşında olan bir annenin Down sendromlu bebek dünyaya getirme olasılığı 1/1500 iken annenin yaşı 40 olduğunda bu oran 1/100 şeklinde ve yaş 50 olduğunda da oran 1/44 şeklinde bir değişim gösteriyor.

Ayrıca annenin gebelikte yaptıkları ya da yapmadıkları ile ilgili bir durum olmadığının da altını çizmek gerekiyor. Çünkü mongol hastalığı gebelikte annenin beslenmesi ya da egzersiz yapıp yapmadığı gibi konularla hiçbir şekilde ilişkili değildir. Bu sendrom genetik bir farklılıktır ve bu şekilde değerlendirilmesi gerekiyor.

Down Sendromu Kaç Kromozomludur?

Down sendromu kaç kromozomludur

İnsan vücudundaki kromozom sayısı 46’dır. Ancak Down Sendromu olan bireylerde kromozom sayısı 47 oluyor. İnsan vücudundaki 21 numaralı olan kromozom çifttir. 21 numaralı kromozomun iki adet değil, üç adet olması mongol hastalığı olarak da bilinen bu sendroma yol açıyor.

Down Sendromu Neden Olur?

Vücutta olması gereken kromozom sayısı 46 iken Down Sendromu olan bireylerde kromozom sayısı 47 olur. Sendromun 1 fazla kromozomdan kaynaklandığı biliniyor ancak vücutta neden 1 fazla kromozom bulunduğu yani bu sendromun kaynağı henüz bilinmiyor. Sadece annenin yaşının mongol hastalığı riskinde etkili bir unsur olduğu yapılan araştırmalarla belirlendi. 35 yaş üzerinde olan annelerin bebeklerinde bu sendromun görülme riski 250’de 1 oluyor. 40 yaş üzerinde olan her 100 annenin 1’inde bebek Down Sendromlu olarak doğuyor.  Elbette annenin yaşı bu sendromun nedeni ya da kaynağı değildir. Sadece görülme riski üzerinde anne yaşının etkili olduğunu belirtebiliriz.

Kromozom Bozukluğu Ne Demek?

mongol hastalığı

Kromozom bozukluğu kromozomlarda yapısal ya da sayısal bakımdan anormallik olmasıdır. Kromozom bozukluğu hücre bölünmesi esnasında hata olmasından kaynaklanır. Zira Down Sendromu da kromozom bozukluğundan yani artı 1 kromozom sayısından kaynaklanır. Kromozom bozukluklarının spermde ya da yumurtada olabildiği gibi kökeni embriyo dönemine de dayanabilir. Bu bozukluklar tüm genleri etkileyebilir ve beraberinde çok ciddi sonuçlar doğurabilir. Bazı ilaçların kullanımı, çevresel faktörler ya da annenin yaşı gibi unsurların kromozom bozukluklarında riskleri artırdığı biliniyor. Ancak kromozomlarda meydana gelen bu bozukluğa neden olan unsur ya da unsurlar da halen tam olarak bilinemiyor.

Down Sendromu Testi Ne Zaman Yapılır?

Hamileliğin 11. ve 14. haftalarında Down Sendromu olup olmadığını anlamak için test yapılır. Hamilelik döneminde yapılan testler ve muayeneler ile sendromun % 90 gibi yüksek bir oranla tespit edildiğini belirtebiliriz. Ultrason yardımı ile anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve ensedeki derinin saydamlığı da kontrolden geçirilir. Bu kontroller risk oranının tespit edilmesi bakımından çok büyük önem taşır.

Aynı zamanda risk oranının tespit edilmesinde ikili test olarak adlandırılan kan testi sonucundan da faydalanılır. Doktor tarafından tetkik ve muayene sonuçları bir arada değerlendirilerek Down Sendromu tanısı konur. Bu sendromun tedavisi maalesef bulunmuyor.

Down Sendromlu İnsan Ne Kadar Yaşar?

down sendromu ne kadar yaşar

En çok merak edilen hususlardan biri de Down Sendromu olan bireylerin kaç yıl yaşadığı oluyor. Bu kişiler ortalama olarak 60 yıl yaşarlar. Ancak yaygın şekilde kalp rahatsızlıkları ve sindirim sistemi anomalileri olduğundan yaşamları hastalıklardan kaynaklı olarak daha kısa olabilir. Bununla birlikte aşırı kilo alımı gibi karakteristik bir özellik de bulunduğu için mongol hastalığı olan kişilerde kiloya bağlı iç organ yağlanmaları ve beraberinde bundan kaynaklı rahatsızlıklar da görülebiliyor. Aşırı kilo metabolizma bozukluklarından kaynaklanıyor.

Dünya genelinde Down Sendromu olan kişilerin % 40’ında kalp ile ilgili sağlık sorunları bulunuyor. Kalp yetmezliği ya da kalp krizi gibi çeşitli nedenlere bağlı olarak da ölümler gerçekleşebiliyor. Bu sendroma sahip olan kişilerin kalp sağlıklarının düzenli olarak kotnrol edilmesi çok büyük önem taşıyor.

Down Sendromu Sebepleri ve Özellikleri Nedir?

Bu sendromun nedeni daha önce de açıkladığımız gibi vücuttaki kromozom sayısının 1 fazla olmasıdır. Bu sendrom tipik bazı görünüm özellikleri ile de kendini belli eder ve beraberinde Down Sendromu olan bireler daha geç öğrenirler. Aynı zamanda normal bir bireye göre çok daha çabuk da unuturlar. Bununla birlikte sendrom bulunan bireylerde sıklıkla kalp anomalileri ve sindirim sistemi anomalileri de görülür. Yaş ilerlediğinde mongol hastalığı olan kişilerde sıklıkla obezlik de başlar ve boyları çok fazla uzamaz.

Gözlemler ve araştırmalar mongol hastalığı olan bireylerin öfke nöbetleri geçirebildiklerini ve inatçı bir yapıya sahip olduklarını oraya koyuyor. Ayrıca bebeklik döneminde emekleme ve yürüme dönemleri oldukça geç başlar. Bununla birlikte tuvalet eğitimi de daha geç verilebilir ve daha zor olur. Uykuya dalmakta güçlük çektikleri ve uyku problemlerinin Down Sendromu olan bireylerde yaşamları boyunca devam ettiği de gözlemlenebiliyor. Yenidoğan sarılığının da bu sendroma sahip olan bebeklerde daha sık görüldüğünü belirtebiliriz.

 

İlginizi çekebileceğimizi düşündüğümüz diğer makalelerimiz:

Hamilelik belirtileri nelerdir?

Hamilelikte beslenme nasıl olmalıdır?

Mol gebelik (üzüm gebelik) nedir?

Rahim ağzında yara neden olur?

Hamilelikte idrar rengi nasıl olmalıdır?

 

Konu ile alakalı yabancı kaynaklar:

https://bit.ly/2EtBlAY

 

Mongol hatalığı ile ilgili detaylı bilgi almak için aşağıdaki bilgilerden bizlere ulaşabilirsiniz.

Cep Tel: 0532 325 30 08
Asistan Tel: 0535 761 60 97
dr.ismetyildirim@hotmail.com

akraba evliliği

Akraba Evliliği Sonuçları ve Zararları

Aynı soydan olan kişilerin yaptıkları evlilikler akraba evliliği olarak tanımlanır. Akraba evliliklerinin sadece sosyal açıdan değil, tıbbi açıdan da değerlendirilmesi gerekir. Çok ciddi riskler taşıyan bu evliliklerin ülkemizde görülme sıklığı % 22 düzeylerindedir. Akraba evliliklerinin genel olarak 2 grupta incelendiğini söyleyebiliriz. Bunların ilki kuzen evliliği, diğeri ise torun evliliği olarak adlandırılır.

Dünyanın hiçbir yerinde akraba evliliği neticesinde doğan çocukların henüz anne karnındayken taranması ve risklerin ortaya çıkıp çıkmadığının belirlenmesi tıbbi ve teknik açıdan mümkün olmaz. Dolayısıyla çiftler bebekleri dünyaya geldikten sonra akraba evliliklerinin sonuçları ile karşılaşırlar. Zira bebek dünyaya gelmeden de akraba evliliğinin sonuçları ölü doğum, düşük gibi nedenlerle görülebiliyor. Bu nedenle ikinci derece akrabalık söz konusu olduğunda dahi akraba evliliği kesinlikle önerilmez. Bireylerin bu konuda bilinç sahibi olması çok büyük bir önem taşıyor.

Akraba Evliliği Neden Risklidir?

Tıbbi açıdan akraba evliliği neden riskli olarak değerlendirilir sorusunun yanıtı da merak ediliyor. Çünkü bu evliliklerden doğan çocuklarda otozomal resesif ve aynı zamanda çok faktörlü kalıtım gösteren hastalıkların ortaya çıkma olasılığı ciddi düzeyde yükseliyor. Bildiğiniz gibi genetik faktörler, bireylerin yaşadıkları hastalıkların bazılarında belirleyici bir unsur oluyor. Genler anne ve babadan doğan çocuklara aktarıldığından haliyle genler arasında bir benzerlik olması da kaçınılmazdır. Baskın olmayan genlerde hastalıklar ortaya çıkmıyor ve birey sadece o genlerin taşıyıcısı oluyor.

Ancak söz konusu akraba evliliği olduğunda hem annenin hem de babanın bozuk genleri taşıma ihtimali yükseliyor ve dolayısıyla doğan çocukta hastalığın görülme riski de iki katına çıkıyor. Çok sayıda kişi kan uyuşmazlığı ile bu konuyu birbirine karıştırıyor. Evlenmeden önce test yapılması ve iki kişinin kan gruplarının uyuşması, akraba evliliğinden kaynaklanan riskleri ortadan kaldırmaz. Kan uyuşmazlığı ya da kan grubu uyuşmazlığının akraba evliliklerinde doğan riskler ile hiçbir ilgisi yoktur.

Akraba Evliliği Sonucunda Oluşan Hastalıklar

Akraba evliliği sonucunda oluşan hastalıklar

Toplumda akraba evliliği durumunda otozomal resesif hastalıkların görülme riskinin oldukça ciddi düzeyde artış gösterdiğinin bilinmesi gerekir. Akraba evliliğine bağlı olarak görülen hastalıklara şu örnekleri verebiliriz:

Talasemi

Halk adında bilinen adıyla Akdeniz anemisi bir kan hastalığıdır ve Türkiye’de oldukça yaygın bir şekilde görülüyor. Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çocuklarda talasemi görülme olasılığı % 25 oluyor. Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde, Antalya’da ve Adana’da her 10 kişiden biri talasemi taşıyıcısı olduğundan bu bölgelerde akraba evliliği sonucu artan talasemi riski çok daha fazla önem taşıyor. Türkiye genelinde her 40 kişiden biri talasemi taşıyıcısıdır.

Kistik Fibroz

Yapılan akraba evliliği nedeniyle riski artığı bir diğer hastalık da kistik fibrozdur. Mevcut kalıtsal hastalıklar listesinde en yaygın görülenden biri olan bu rahatsızlığın maalesef kati bir tedavisi bulunmuyor. Genlerle aktarılan bir hastalık olduğu ise yapılan araştırmalar ile kanıtlandı.

KAH

Konjenital Adrenal Hiperplazi hastalığı özellikle böbrek üstü bezlerde bazı hormonları etkisi altına alıyor. Bebeklerin doğumundan hemen sonra hayati tehlike de doğurabilen bu rahatsızlık ciddi su kaybı ya da ciddi sıvı kaybına da neden olabiliyor. KAH rahatsızlığı hayat boyu tedavi gerektiren bir hastalıktır.

SMA

Spinal Musküler Atrofi de yine akraba evliliği nedeniyle bebeklerde görülme riski artan hastalıklar listesindedir. Bebeklerde süt çocukluğu döneminde hayati risk doğurur kas güçsüzlüğü şeklinde kendini gösterir. Akraba evliliklerinde bu hastalığın görülme riski % 25 oluyor.

Orak Hücre Anemisi

Alyuvar yapısının bozuk olmasına sebebiyet veren bu hastalık ilerleyen dönemde damar tıkanıklığına da neden olabiliyor. Kan yıkımından kaynaklanan bu hastalık da yaşamı zorlayıcı etkileri bünyesinde barındırıyor.

Akraba Evliliği ve Olası Riskleri

Akraba evliliği ve olası riskleri

Tıpta herhangi bir konuda %1 oranındaki bir risk dahi önemsenir. Bu nedenle akraba evliliği ve neden olduğu hastalıklar hakkında tüm bireylerin detaylı bilgi sahibi olması önerilir.

Ölü Doğum

Hamilelik sonrasında bebeğin ölü olarak dünyaya gelmesi hem anne hem de baba için büyük bir yıkım olabiliyor. Ölü doğum riski akraba evliliği durumunda ciddi düzeyde yükseliyor. Norma bir evlilikte ölü doğum olma riski % 1,4 olarak biliniyor. Ancak akraba evliliklerinde bu oran % 2,14’e çıkıyor. Ölü doğum akraba evliliklerinde en önemli ve en ciddi risklerden biridir.

Düşük

Yine önem taşıyan risklerden biri de düşüktür. Düşük, tüm gebeliklerde ortaya çıkabilecek risklerden biri olarak değerlendirilse de akraba evliliklerinde oranın çok daha yüksek olduğunu da belirtmek gerekiyor. Normal gebeliklerde düşük riski % 5,21 düzeyindedir. Ancak akraba evliliği ile oluşan gebeliklerde bu risk % 10,55 düzeyine çıkıyor. Bu evliliklerde düşük genellikle gebeliğin erken dönemlerinde görülüyor.

Yeni Doğan Kaybı

Üzerinde önemle durulması gereken risklerden biri de yeni doğan kaybı olarak karşımıza çıkıyor. Akraba evliliklerinde gebelik sorunsuz bir şekilde tamamlanmış ve aynı zamanda doğum da sorunsuz bir şekilde yapılabilmiş olsa da yeni doğan riski mevcudiyetini koruyor. Normal evliliklerde yeni doğan kaybı riskinin % 10,76 olduğunu belirtebiliriz. Ancak akraba evliliği durumunda bu risk % 16,29’a kadar çıkabiliyor. Dolayısıyla yeni doğan kaybının da son derece önemli bir risk olduğunu göz ardı etmemek gerekiyor.

Özürlülük

Riskler arasında özürlülük durumu da bulunuyor. Anne ya da babada özürlülük durumu mevcutsa, genler ile bu durumun bebeğe aktarılması riski de daha fazla oluyor.

Akraba Evliliği Genetik Testleri Nasıl Yapılır?

Akraba evliliği genetik testleri

Geliştirilen yeni tarama yöntemleri sayesinde akraba evliliği durumunda bebek sahibi olmadan önce çiftler genetik testi yaptırabiliyor. PGT olarak adlandırılan bu test çiftlerden kan numunesi alınarak gerçekleştiriliyor ve test sayesinde 70 genetik hastalık ile 303 mutasyonun taranabilmesi mümkün oluyor. Elbette çiftlerin genetik testten geçmiş olması, kesinlikle sağlıklı bir bebeğin dünyaya geleceği anlamına gelmiyor.  Ancak mutlaka test yaptırılması ve mevcut hastalık riskleri hakkında bilgi alınması öneriliyor. Böylelikle çiftlerin aktarılan bir genetik hastalığa sahip olup olmadığının anlaşılması mümkün oluyor.

Akraba Evlilikleri Sonuçları

Avrupa’da her 100 kişiden biri akraba evliliği yapıyor. Pakistan’da akraba evliliğinin oranı % 60 iken Suudi Arabistan’da bu oran % 65’e çıkıyor. Özellikle Müslüman ülkelerde akraba evliliğinin daha sık yapıldığını görebiliriz. Sadece bazı Afrika ülkelerinde bu evlilikler kabul edilmiyor. Akraba evliliğinin sadece ülkemizde değil, dünyanın pek çok ülkesinde tıbbi açıdan ciddiyetle ele alınması gerektiğini belirtebiliriz. Yapılan araştırmalar bu konuda toplumda yeterince bilgi sahibi olunmadığını da ortaya koyuyor.

Ülkemizde akraba evliliği yapan kişilerin büyük bölümü bebek sahibi olduklarında ve mevcut sakatlık ya da hastalık riski gerçekleştiğinde bu durumu “kader” olarak değerlendiriyor. Hastalığın akraba evliliğinden kaynaklanmış olabileceğine ise ihtimal bile verilmiyor. Hatta çiftler sağlıklı bir çocuk sahibi de olmak istedikleri için mevcut riskleri göz ardı ederek ikinci, üçüncü ve dördüncü çocuğu da yapabiliyor. Akraba evliliklerinin tıbbi ve sosyal açıdan bir arada değerlendirilmesi gerekiyor. En azından genetik tarama testleri hakkında toplumun bilgilendirilmesi ve testlerin yaptırılması için teşvik edilmesi akraba evliliklerinin sonuçlarını azaltmak adına çok büyük bir önem taşıyor.

 

 

İlginizi çekebileceğimizi düşündüğümüz diğer makalelerimiz:

Hamilelik belirtileri nelerdir

Hamilelikte idrar rengi nasıldır

Hamilelikte sigara içmenin zararları

Gebelik haftası hesaplama

 

Konu ile alakalı yabancı kaynaklar:

https://bit.ly/2PwG4pL+

 

Detaylı bilgi almak için aşağıdaki bilgilerden bizlere ulaşabilirsiniz.

Cep Tel: 0532 325 30 08
Asistan Tel: 0535 761 60 97
dr.ismetyildirim@hotmail.com

Deri altı implant

Deri Altı İmplant (Doğum Kontrol Çubuğu) Nedir?

Deri altı implant cilt altına bir aparat yerleştirilmesi yolu ile uygulanan bir doğum kontrol yöntemidir. Son yıllarda …

Düşük yapmak

Düşük Yapmak Ne Demek? Nasıl Anlaşılır?

Düşük yapmak en genel tanımıyla gebeliğin 20. haftasından önce çeşitli nedenlere bağlı olarak fetüsün kaybedilmesidir. …

Kadın üreme organları

Kadın Üreme Organları Nelerdir?

Kadın üreme organları içte yer alanlar ve dışta yer alanlar şeklinde 2 farklı grupta değerlendirilir. Genital iç …