Down Sendromu ya da Mongolizm zeka ve geliÅŸme geriliÄŸine neden olan bir kromozom anomalisidir.

Trizomi 21 veya mongol çocuk da denilmektedir. Mongol denmesinin nedeni yüz yapısının asyadaki Mongol ırkını andırmasından dır.

Down sendromu, normalde her insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozomun 3 adet olmasıdır. Yaklaşık olarak 1000 canlı doğumda 1-2 oranında görülür.

Down sendromlu çocukların resimde görüldiği gibi klasik bir yüz görüntüsü vardır.

Baş normalden küçüktür. Yüz profilden düzleşmiştir, dil büyüktür ve dışardadır. Ortalama zeka geridir (IQ 25-50). Erişkin yaşa ulaştıklarında zeka yaşı olarak 8-10 yaşındaki bir çocuğun kapasitesine ancak erişebilir.

Genel olarak erişkin dönemde başkalarına bağımlı olarak yaşayabilirler. Özel eğitime ihtiyaç duyarlar.

Down sendromu gebelikte tanınabilir. Ultrasonografi, ikili veya üçlü  test ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanıyı koymak için amniyosentez veya diÄŸer prenatal genetik tanı yöntemleri uygulanarak bebeÄŸin kromozom tetkiki yapılır ve yüzde yüze yakın doÄŸruluk oranında tanı konur.Amniosentez yapılmamış gebelerde ise muhakkak ileri ( 2.Düzey) ultrasonografi yapılarak Down Sendromu ile ilgili olabilecek belirtiler görülmeye çalışılır ( Kalp anormalliÄŸi, ense kısmında geniÅŸleme, böbrek yollarında geniÅŸleme, uyluk ve üst kol kemiÄŸinde kısalık, beyin ile ilgili anormallikler vb).

Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir. 24. Haftata kadar yasalarımız buna izin vermektedir. Ancak kararı elbette aile verecektir.

Genel anlamda anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebek doğurma riski artar.

30 yaşında 1/855
35 yaşında 1/365
40 yaşında 1/109
45 yaşında 1/32
49 yaşında 1/12 oranında görülür.

Doğuştan kalp anomalileri bu çocuklarda sıklıkla görülür. Erken yaşta ölüm çoğunlukla kalp anomalileri nedeni iledir. Mide-barsak sistemine ait anomalilerden özofagus atrezisi, (yemek borusu tıkanıklığı) duodenal atrezi (oniki parmak barsağı tıkanıklığı), Down sendromunda sıkça görülür.

Bu anomaliler nedeni ile yaşamın ilk günlerinde cerrahi girişime ihtiyaç duyabilirler. Bütün bu anomalilere ilave olarak ilerleyen yaşlarda lösemi (kan kanseri) sıklığı normale göre artmıştır.

Down Sendromlu Çoçuklarda Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon

Akraba evlilikleri gelişmiş ülkelerde çok az rastlanan bir durumdur. Ancak ülkemizde çeşitli kaynaklara göre tüm evliliklerde %10 ile %20 arasında değişen bir oranda akraba evliliği görülmektedir. Bu evliliklerin bir çoğu da kardeş çocukları arasında olmakta.

Her akraba evliliği sakat bebekle sonuçlanır gibi bir genelleme yapılamaz. Ancak diğer taraftan oluşabilecek sakatlıkların bir çoğu da doğum öncesi bilinecek türde değil.

Her insanın ortaya çıkışında ana rolü oynayan GEN yapıları vardır. Genler insanların ortaya çıkış şifreleri gibidir ve genel olarak BASKIN OLAN ( Sağlıklı )ve BASKIN OLMAYAN ( Bozuk ) olarak ikiye ayrılabilirler.

İnsanlarda genetik hastalıkların ortaya çıkması için iki Baskın olmayan genin bir araya gelmesi gerekir. Böyle bir ihtimal akrabalar arası yapılan evliliklerin bebeklerinde daha büyüktür. Akrabalar da gen yapıları birbirine çok benzer. Dolayısıyla Anne ve Babada aynı hastalık geninin baskın olmayan türü gizli olarak bulunabilir. Ve eğer ortaya çıkacak olan bebek bu baskın olmayan genleri anne ve babadan alırsa hasta olarak doğar. Halbuki annesi ve babası bu geni taşımalarına rağmen hasta değiller. Çünkü aynı genin baskın olanını da taşımaktadırlar. Ancak bebekte bu baskın olan gen olmadığı için hastalık ortaya çıkmış oluyor.

Genel anlamda toplumda görülen doğumsal hastalıkların oranı %2 civarındadır. Akraba evliliklerinde ise bu oran 2 kat artmış olur. Önemli olan sorun bu hastalıkların bir çoğu rutin gebelik takipleri sırasında yapılan tetkik ve ultrasonografilerde yakalanamamalarıdır.

Bu hastalıklardan örnek vermek istersek: Talasemi ( Kan hastalıklarından biri ), Genetik sağırlık, Albinizm ( Cilt ve saçlarda renk taneciklerinin bulunmaması ), Konjenital Adrenal Hiperplazi ( Böbrek üstü bezi ile ilgili bir hastalık ) vs.

Akraba evliliği düşünen veya evli olan ve çocuk sahibi olmak isteyen akraba evlilerine önerilebilecek bir husus vardır. Genetik danışmanlık almaları gerekir. Konunun uzmanı olan kişiler tarafında mümkün olduğunca gerilere gidilerek bireylerin SOYAĞAÇ ları çıkarılır ve doğuracakları çocuklarda olabilecek hastalıklar hakkında onlara ayrıntılı bilgiler verilir.